GJB2相关论文
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
目的肺癌已成为全世界范围内发病人数最多且死亡率很高的癌症种类。小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌的两种主要的病......
患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础......
研究背景残毁性掌踦角皮症(Vohwinkel syndrome,VS)是罕见的难治性遗传性皮肤病,依据不同的突变基因和临床表现,分为典型和变异型......
第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行......
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的 筛选宫颈癌中具有临床意义的潜在药物靶点并研究此靶点蛋白在宫颈癌发生发展中的功能和潜在分子机制.方法 收集2018年7月至20......
期刊
目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利......
听力损失是新生儿最为常见的感觉系统疾患，大约每1000个新生儿就有一名听力障碍患者，研究表明大约60％的先天性听力损失的发生与遗传有......
目的： 通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243......
目的 研究云南省彝族聚居区遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，及二者与汉族耳聋人群的差异。方法对云南省彝......
目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接......
目的 探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱.方法 利用遗传性耳聋遗传资源收......
目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变......
目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。方法2013年5月向全国30家开展......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients wi......
Identification of Two Disease-causing Genes TJP2 and GJB2 in a Chinese Family with Unconditional Aut
Background: There are more than 300 genetic loci that have been found to be related to hereditary hearing impairment (HH......
为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院......
目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突......
目的 针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查,基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况,从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传......
GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50%。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为......
目的探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NI HL)易感性的关系,为易感个体的基因筛查......
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
